[DEBUG-WINDOW 처리영역 보기]
즐겨찾기  |  뉴스레터  |  오늘의 정보 회원가입   로그인
BRIC홈 동향
ACROBIOSYSTEMS
배너광고안내
이전
다음
스폰서배너광고 안내  배너1 배너2 배너3 배너4
BioLab 장재봉 교수
전체보기 뉴스 Bio통신원 Bio통계 BRIC이만난사람들 웹진(BioWave)
BRIC View
최신자료 동향리포트 학회참관기 리뷰논문요약 BRIC리포트 외부보고서
인공지능(AI) 기술을 활용한 유전체 분석 동향
인공지능(AI) 기술을 활용한 유전체 분석 동향 저자 이시영 (지니너스 주식회사)
등록일 2022.12.23
자료번호 BRIC VIEW 2022-T23
조회 2590  인쇄하기 주소복사 트위터 공유 페이스북 공유 
요약문
인간의 유전정보를 해독하여 개인의 유전정보를 확인하고, 이에 따른 개인 맞춤형 설루션을 제공하는 정밀의료는 더 이상 미래의 일이 아니게 되었다. 이미 많은 암환자들이 자신의 암 조직 정보에서 나오는 유전체 정보를 기반으로 가장 적합한 약물을 처방받는 시대가 열리게 되었고, 앞으로 이러한 처방의 종류는 더욱 세분화될 것이다. 또한 환자가 질병을 얻기 전 자신의 위험 요소들을 확인하여 대비할 수 있는 많은 진단 기술들이 확보되어 생명에 대한 연장에 크게 이바지할 것으로 사료된다. 이러한 미래를 만들어가는 기술의 근간으로 유전체 분석기술과 인공지능기술의 발달이 있다. 점차 인간이 활용할 수 있는 범위를 넘어서는 데이터의 축적이 이루어지고 있으며, 이를 활용하기 위해서는 머신러닝, 딥러닝 기술들의 활용이 필요하다. 데이터의 올바른 정제와 축적을 기반으로 인공지능 기술이 적절하게 도입된다면 현재까지 임상에서의 통찰력을 기반으로 한 연역적 연구 방식을 넘어 귀납적인 연구 방식을 통한 새로운 접근 법들이 다양하게 나올 것으로 기대한다.
키워드: 인공지능, 유전체, 전사체, 머신러닝, 딥러닝
분야: Bioinformatics, Genetics, Genomics

목 차

1. 유전체 데이터 분석 기술 및 인공지능 기술의 발달
2. 유전체 데이터에 인공지능 기술을 적용한 사례
2.1. 약물반응성 예후 예측
2.2. 공간전사체 발현 예측
2.3. 신약개발 타깃 발굴
3. 결론
4. 참고문헌


1. 유전체 데이터 분석 기술 및 인공지능 기술의 발달

인간의 유전정보를 해독하여 개인의 유전정보를 확인하고, 이에 따른 개인 맞춤형 설루션을 제공하는 정밀의료(Precision medicine)는 더 이상 미래의 일이 아니게 되었다. 이미 많은 암환자들이 자신의 암 조직 정보에서 나오는 유전체 정보를 기반으로 가장 적합한 약물을 처방받는 시대가 열리게 되었고, 앞으로 이러한 처방의 종류는 더욱 세분화될 것이다. 또한 환자가 질병을 얻기 전 자신의 위험 요소들을 확인하여 대비할 수 있는 많은 진단 기술들이 확보되어 생명에 대한 연장에 크게 이바지할 것으로 사료된다. ‘사피엔스’를 집필한 유발하라리는 ‘호모데우스(Homo Deus)’라는 책을 통해 생물학적 존재의 ‘호모 사피엔스’가 생명공학적인 존재인 ‘호모데우스’로 진화하고 있다고 표현하였는데, 말 그대로 인간이 생명공학적인 진화를 통해서 신(Deus)의 영역인 생명의 유지 및 연장에 점점 더 기여하고 있는 세상이 되고 있다.

정밀의료가 점점 진화하고 발전해나갈 것으로 많은 사람들이 판단하는 데는 ‘유전체 분석 기술’과 ‘인공지능기술’의 발달, 이 두 가지 기술의 발달이 핵심으로 생각된다. 우선 ‘유전체 분석 기술’의 경우 ‘Human genome project’를 통해 최초로 한 인간의 유전체를 완전하게 시퀀싱 하면서 차세대 염기서열 분석방법(Next Generation Sequencing, NGS)이 개발되었고, 이는 기존 염기서열을 하나하나 읽어가며 분석하던 직접서열분석방법(sanger suequencing)에 비해 매우 빠른 시간 안에 분석이 가능하게 된 것이다. 또한, 유전체(Genome) 분석을 넘어 전사체(Transcriptome)분석 및 단백체(Proteomics) 분석 또한 NGS 방식을 사용하며 인간의 생명정보를 빠르고 넓은 범위로 읽고 있으며, 최근에는 연구되어 읽을 수 있는 정보에 비해서 파생되어 나오는, 아직 해석하지 못하고 있는 정보가 훨씬 많아지고 있다 [1]. 결국 이러한 많은 정보들을 해석하고 이해하는 것은 인간의 시간과 노력으로는 매우 어려운 접근이 되었기에 ‘인공지능기술’의 적용이 필요한 상황이다.

‘인공지능’이라는 개념은 이세돌과 알파고의 바둑대결을 통해서 대중들에게 널리 알려지긴 했지만, 사실 생각보다 그 시기는 매우 이른 시기에 시작되었다. 1953년에 왓슨과 크릭에 의해 DNA 구조가 밝혀질 무렵보다도 더 이전에 시작되었는데, 1950년 앨런튜링이 ‘Turing test’라는 Learning Machine을 제안한 것이 인공지능 분야의 가장 시초로 알려져 있으며, Mind라는 학술지에 “Computing Machinery and Intelligence”라는 제목의 논문을 기고하였다 [2]. 다만 우리가 지금 활용하는 인공지능이라는 단어는 1956년, 미국의 컴퓨터 과학자이자 수학자인 존 매카시 교수에 의해 ‘인공지능(Artificial Intelligence, AI)’이라는 개념을 Dartmouth 콘퍼런스에서 처음 사용하였다. 인공지능은 1950년대를 기점으로 학문적 연구가 활발하게 이루어지기 시작하여 1950년대부터 1970년대까지는 인공신경망(Artificial neural network)에 대한 연구를 통한 인간 두뇌의 모방화, 1980년대부터 2010년대까지는 기계학습(Machine learning)에 대한 컴퓨터 자체 학습 기능에 대한 활성화, 2010년 이후로는 딥러닝(Deep learning)의 심층학습 방법을 통해서 사물이나 데이터 등을 군집화하고 분류하는데 많은 도움을 주고 있다 [3]. 사실 유전체 분석 기술과 인공지능은 동떨어져 생각할 수 없는 것이, 지금의 NGS 방식이 결국은 유전자의 절편을 만든 후 조각을 맞추어 이를 컴퓨터를 통해서 전체 유전자라고 생각되는 것을 확률상으로 유추하여 분석하는 것이기 때문에 이미 딥러닝 기술은 NGS 방식이 적용되는 때부터 이미 시작되었다고 볼 수 있다.

2. 유전체 데이터에 인공지능 기술을 적용한 사례

현재 유전체 데이터에 인공지능 기술을 활용한 사례는 어디까지 왔을까. 유전체 분석에 대한 데이터의 양이 기하급수적으로 늘어남에 따라, 인간이 단시간에 가시적으로 해석할 수 있는 부분은 제한적으로 판단되고 있으나 역으로 인공지능은 수많은 데이터를 통해 정확도를 더욱 높여갈 수 있으므로 이 분야에서의 인공지능의 활용 잠재력은 계속해서 높아지고 있다. 아직까지 명확하게 상용화가 되어서 의료계에서 사용되는 기술은 없지만, 해당분야의 많은 과학자들이 도전하고 있는 주제 중 성과가 나오고 있는 분야들이 있다. 매년 학회에서 관심을 보이고 있는 주제인 약물반응성 예측, 공간정보에 대한 발현 예측, 신약개발 타깃 발굴 예측 3가지 주제에 대해서 소개해보고자 한다.

2.1. 약물반응성 예후 예측

개인에게 어떤 약물을 처방한다는 것은, 기본적으로 의료적인 처방이 환자에게 유효하다는 근거를 기반으로 추천을 하게 된다. 약물의 처리 시에 나오는 전체 생존율(Overall Servival rate, OS), 객관적 반응률(Object Response Rate, ORR), 무진행 질병 생존 기간(Progression Free Survival, PFS) 등의 데이터를 근거로 보통 질환에 대한 표준 치료법을 적용하게 되는데, 최근 암 분야의 경우 면역항암제가 개발되고 ‘완전 관해(Complete remission)’, 즉 암의 완전한 소실이 이루어짐에 따라 기존 화학치료 및 표적치료를 대체하는 표준치료로도 점차 자리매김하고 있다. 암에 있어서 특정 변이에 따라 표적치료를 하는 경우도 있지만, 면역항암제의 경우 결국 약물의 특성보다는 개인의 면역적 특성이 치료에 상당한 영향을 미치게 되는데 이에 유전체 데이터를 해석하는 것이 중요한 역할을 하게 된다. 특히 면역항암제의 경우 효능이 좋지만 투여 비용이 비싸기 때문에, 어떤 사람이 효능을 얻을 수 있는지 판단하는 것은 매우 중요하다고 볼 수 있다.

면역항암제의 반응성에 대한 연구는 2016년부터 시작하여 단일세포 시퀀싱(single cell RNA sequencing, scRNAseq) 방식을 통해서 연구가 되기 시작하였는데 [4], 혈액 혹은 조직 내에 있는 세포의 특성, 특히 면역세포의 하위 세포 분류 및 구성 비율에 따른 RNA 발현을 확인하는 것이 약물에 대한 반응 예측과 결부될 수 있기 때문이다. 대략 샘플 1개당 10,000여 개의 세포에서 전사체를 확인할 수 있는 기술은 조직 및 혈액 전체에 대한 정보에서 면역학적으로 훨씬 세밀한 연구를 진행할 수 있는 토대가 되었다. 최근에는 기본적으로 단일세포 시퀀싱을 연구에 많이 활용하고 있는데, 각 세포 하나에서 나오는 전사체의 집합체를 가시적으로 구분하고 데이터를 쉽게 다루기 위해서 인공지능 알고리즘이 필수적으로 사용된다. 기본적으로 RNA sequencing을 활용하여 확인할 수 있는 유전자 발현의 수가 3-4만 개 정도 되는데, 이를 10,000여 개의 세포에서 모든 유전자를 통해 특성을 확인하고자 한다면, 그 데이터의 수와 각각의 변화를 일일이 확인하는 것은 연산 처리에 있어 매우 복잡한 과정과 시간을 수반하게 된다. 이와 같이 변수가 매우 많을 경우 데이터를 압축하는 방법으로 차원 축소(Dimensionality Reduction)의 방식을 사용하여 학습 속도 등을 개선하게 되는데, 기본적으로 주성분 분석(Principle Component Analysis, PCA) 방식을 보편적으로 사용한다 (그림 1). 또한, 주성분 분석에서 차원을 축소한 후에 시각화하는 방법으로 t-SNE (t-Stochastic Neighborhood Embedding) 방식 및 UMAP (Uniform Manifold Approximation and Projection) 방식을 사용하여 2차원으로 데이터를 축소하여 가시화하는 방식을 통해 세포들의 특성에 따라 클러스터를 분류한다 (그림 2).

 

단일세포 분석에 필요한 주성분 분석

그림 1. 단일세포 분석에 필요한 주성분 분석.

 

 

단일세포 전사체 분석 결과 tSNE, UMAP 차원 축소 모델

그림 2. 단일세포 전사체 분석 결과 tSNE, UMAP 차원 축소 모델.

 


이에 자동적으로 분류되는 클러스터를 기반으로 유전자 정보들이 나타나는 곳들을 확인해보면 혈액이나 조직 내에서 면역세포의 특성을 가지는 세포들의 분류를 따로 특징지어 뽑아낼 수 있으며, 이러한 정보들을 바탕으로 면역항암제 투여에 반응성을 알 수 있는 환자 면역세포의 특징을 알아낼 수 있는 것이다. 현재까지 연구된 바로는 CD8 T cell의 활성이 높아진 상태(cyto-toxic CD8 T cell)나, 활동이 저하된(exhaust CD8 T cell) 상태 등을 비롯하여 CD4 에서도 Th1, Th17의 비율, Tumor associated macrophage 등의 비율 확인으로 약물에 대한 반응성을 예측하는 논문들이 많이 출간되고 있으며 [5], 최근에는 이러한 면역세포의 특징적인 부분 외에 부수적으로 나오는 수많은 마커들을 하나의 바이오마커의 네트워크로 패턴화 하여 반응도를 예측하는 모델들이 활용되어 연구되고 있다.

한 예로, Leo Breiman에 의해 2001년도부터 개발된 Random forest는 각각의 변수에 따른 결정트리로부터 독립적으로 훈련 단계를 거쳐 얻어진 결과들을 이용해 데이터 추출을 활용하고 랜덤화, 일반화의 과정을 거쳐서 최종 결과 등을 도출하게 되는 방법인데, 이러한 기계학습방법을 기반으로 마커와 약물에 대한 반응성에 매칭을 하게 되면, 특정 마커에 대한 분포 정도를 확인하여 반응성을 예측하는 모델을 만들 수 있다. 최근에는 많은 데이터들이 공개되고 사용될 수 있기 때문에, 자신의 연구 데이터로 예측모형을 만든 후 다른 공개 데이터 등을 통해서 검증하는 용도로 사용하는 연구들이 논문화 되고 있으며, 90~95% 정도의 예측 정확도를 가지는 모델을 보통 잘 짜여진 예측 모델이라고 판단하고 있다.

2021년 Frontiers in genetics에서 발표된 논문에서는 Basal cell carcinoma (BCC)에서 anti-PD-1 면역치료를 진행했을 때 나오는 반응군과 비반응군에 해당되는 CD8 T cell의 발현 특성에 따라 97%까지 반응 예측도를 확인할 수 있는 기계학습 모델을 만들어 발표한 바 있으며 [6], 2022년 Nature Communications에서 발표된 논문에서는 network 모델을 기반으로 다른 논문에서 연구된 데이터들보다 예측도를 더 높인 예측 알고리즘을 만들어 발표하였다[7].

이러한 데이터들이 의미하는 것은, 기존에 알려진 바이오마커 외에 인공지능을 활용하여 새로운 의미를 가지는 패턴화 된 특이점 혹은 마커를 발견할 수 있으며, 데이터가 더 축적될수록 정확한 결과를 얻어낼 수 있다는 점이다. 아직까지는 이러한 예측 모델이 연구적인 논문 성과에 그치고 있지만, 추후 데이터 축적과 더불어 실제 동반진단(Companion diagnostics, CDx) 개념 혹은 다지표검사(Multivariate Index Assay, MIA)의 개념으로 추후에는 FDA에서 승인되어 실제 병원에서 환자들의 진단으로 활용될 수 있을 것으로 예측한다.

2.2. 공간전사체 발현 예측

단일세포 분석과 더불어 병리적으로 많은 정보를 제공해 줄 것으로 기대되는 공간전사체 분석기술은, 2020년 Nature methods에서 올해의 기술로 선정받은 기술이다. 조직의 공간정보와 세분화된 전사체의 분석을 통해서 각 조직별로 어떤 RNA가 발현되는지를 확인할 수 있게 됨에 따라, 인간이 미처 감지하지 못하는 병리적인 부분 또한 인공지능이 개척할 수 있는 하나의 분야로 최근 많은 연구자들이 해당 주제를 통한 인공지능의 영역을 활용하게 되었다.

공간전사체 관련 발현을 통해서 앞선 면역항암제의 반응성을 예측하는 지표로도 활용할 수 있지만, 해당 기술을 인공지능에 접목시킨다면 조직의 단면 병리 H&E 슬라이드에서 얻을 수 있는 정보만을 가지고 해당 유전자의 발현 정도까지 예측하는 것 또한 가능해지는 시대가 오고 있다. 2020년 nature biomedical engineering에 발표된 논문은 이러한 가능성에 대한 잠재력을 증명하며 딥러닝 기술의 활용방안을 제대로 제시해주었다 [8]. 보통 암에 대한 병리 슬라이드를 통해 환자의 기본적인 암 조직, 면역세포 종류 확인 등을 확인하고 면역염색(Immunohistochemistry, IHC)을 통하여 약물 처방에 대한 바이오마커 지표 등을 확인하는 과정을 거친다. 암은 기본적으로 정상세포와는 다른 RNA 발현 패턴을 가지게 되는데, 예를 들면 FASN (Fatty acid synthease)이라는 유전자는 대부분의 인간 종양세포에서 과발현 되는 패턴을 보인다 [9]. 다만, 병리적으로 구분되는 종양 중에서도 사람의 인지적 판단에 따라 애매한 부분 혹은 놓칠 수 있는 부분이 있을 수 있는데, 이에 대해 인공지능 기술을 도입하여 H&E slide의 각 spot에 해당되는 RNA expression을 예측할 수 있도록 나타낸 것이다 (그림 3). 물론 이에 대한 정확도가 아직 완벽하지는 않지만, 뚜렷하게 구분되는 몇몇 마커들의 발현을 예측할 수 있음에 따라 딥러닝 알고리즘 구현을 이미지에 매칭 하여 결국 이미지만 보고도 유전자 발현을 예측할 수 있는 모델 개발이 이루어질 수 있는 것이다.

 

 공간전사체 발현 패턴 예측 사례

그림 3. 공간전사체 발현 패턴 예측 사례.


현재 영상정보 데이터를 기반으로 딥러닝 기술을 도입한 루닛 또한 이러한 접근 방향을 가지고 H&E 슬라이드의 위치정보 및 약물 반응성 정보를 기반으로 Lunit SCOPE, Lunit IO와 같은 툴을 개발하여 Journal of Clinical Oncology에서 비소세포폐암(Non-small lung cancer, NSCLC)에서의 면역세포들의 침투 및 주변 면역세포들의 조성을 인공지능으로 점수화하여 약물반응성을 예측한 바 있으며 [10], 보다 복잡한 RNA expression을 예측하는 모델까지도 해외 유수 AI 그룹에서 연구가 끊임없이 집중되어 나오고 있고 그림에 대한 정보를 RNA expression과 연계시켜주는 tool들 또한 계속해서 개발되며 배포되고 있다. 또한 이러한 공간전사체 정보 등을 기반으로 약물에 대한 반응이 실제로 일어났는지 조직 내 분포를 통해 확인하거나, 종양미세환경 등을 유전자 발현 정보 기반으로 면역 투과도 등을 지표화 하여 확인할 수 있는 방법 등을 개발하고 있는 포트래이(Portrai) 등의 유전체 기반 AI 기업 등도 해외에서 유수의 성과를 발표하고 있다.

이런 획기적인 플랫폼들의 개발 및 인공지능의 개발에도 불구하고 아직까지 상용화가 되기 위해서는 가격적인 부분에서의 부담이 존재한다. 하지만, 이와 같이 한 slide당 수백만 원의 원가를 들여서 생산해야 하는 정보들로부터 수많은 데이터를 축적한 후 딥러닝 알고리즘이 이상적으로 구축된다면 단돈 만원에 얻을 수 있는 슬라이드 정보로부터 수많은 정보를 확인하게 될 수 있는 것이다. 현재로서는 암 분야에 있어서 가장 빠르게 연구가 되고 상용화가 될 것으로 사료되지만, 지금도 계속해서 이루어지는 기술개발을 통해 spot 단위가 아닌 세포 하나하나 단위로 분석이 되고 이에 대한 예측모델도 점점 개발된다면 암 분야 외의 다른 많은 의료영역에서도 비싸지 않은 의료정보를 통해서도 많은 맞춤형 처방을 내릴 수 있을 것으로 사료된다.

2.3. 신약개발 타겟 발굴

신약개발에 있어서 타깃을 발굴하거나 동반진단을 위한 예후 예측 마커를 발굴하는 것은 유전체 분야에서 인공지능을 활용하여 가장 관심을 보이고 있는 분야 중 하나로 사료된다. 최근 인공지능을 활용하여 타깃의 도출 과정을 기존 10년에 가까운 시간에서 1-2년 정도의 시간으로 절약하는 것이 가능해졌고, 단일세포 분석을 통해 기존 전사체 분석에서 확인할 수 없었던 각 세포 별 특징을 볼 수 있게 되었다. 이를 통해 정확도를 비약적으로 높이는 과정이 많은 임상시험 등을 통해 진행되고 있으며, 임상 3상에서 성공하는 약물의 경우 동반진단을 활용하는 경우가 그렇지 않은 경우에 비해서 2배가량 성공률이 높다고 보고되고 있다 [11] (그림 4). 예전에는 동반진단에 대한 부분을 개발하는 회사에서 먼저 제안을 하고 신약개발 후에 진행하는 경우가 많았지만, 최근에는 신약개발 시 정확도 및 성공확률 등을 높이는 경향에 힘입어 신약개발을 하는 과정에서 동반진단 마커 등을 개발하도록 FDA에서 권고하는 추세가 되고 있다. 이러한 접근 방식으로 성과를 내기 시작한 것은 10년 내외이기 때문에, 앞으로의 데이터의 축적과 인공지능의 활용으로 더욱 발전할 것으로 사료된다.

 

신약개발과정에서의 유전체 정보 활용

그림 4. 신약개발과정에서의 유전체 정보 활용.


미국 경제 전문지 포브스는 ‘2022년 헬스케어 업계가 지속적으로 관심을 기울여야 하는 시장의 주요 트렌드 중 하나로 데이터 분석을 손꼽았으며, 신약 개발 과정에서 패턴을 발견하고 투약에 따른 치료 결과를 미리 예측할 수 있는 부분을 말할 정도로, 최근 트렌드는 인간이 미처 파악하지 못하는 데이터의 활용방안에 대해 집중하고 있다. GSK(글락소스미스클라인)는 2018년 7월 23andme가 가지고 있는 500만여 명의 데이터를 4년간 사용하는 조건으로 3000억 원이 넘는 비용을 투자하였으며, 미국, 영국을 비롯한 선진국들부터 시작하여 범국가적인 규모로 유전체 데이터의 수집이 이루어지고 있으며, 연구자들 이 사용 가능하도록 많은 부분이 공유되고 있다. 이미 잘 알려진 NCBI GEO (Gene Expression Omnibus), SRA (Sequence Read Archive), TCGA (The Cancer Genome Atlas) 등의 플랫폼에서 많은 연구자들이 데이터를 활용하거나, 새로 수집한 데이터 등과 비교해서 우위를 가지는 알고리즘 등을 도출하고 있다 [12].

데이터의 활용의 중요성 및 그 가치에 대해서는 연구자뿐 아니라 제약사 등의 각 기업에서 점점 관심이 높아지고 있으며, 최근에는 많은 국내/외 제약사 등이 기존의 축적된 데이터 등을 가지고 정확한 타깃을 발굴하기 위해서 인공지능 회사들과 공동연구계약 혹은 인수를 통해서 신약개발에 박차를 가하고 있다. 기존 RNA sequencing에 비해 정밀한 단일세포 분석 데이터를 가지고 있는 미국의 Immunai나 Celsius therapeutics 같은 경우도 데이터 기반 타깃을 도출하여 신약개발 제약사와 공동 협업을 하면서 로열티로 매출을 발생시키고 있다. 이렇듯 다양한 데이터에 대한 활용에 관심을 가지게 되는 근거는, 축적된 수많은 데이터 들을 인공지능을 활용해서 정확한 타깃을 발굴하는 것을 넘어, 실패 확률이 높은 사례들을 제거할 수 있다는 기전 또한 인공지능을 통해서 활용이 가능하기 때문이다. 인공지능을 이용해서 진행한 신약개발과정에서 아직까지는 타깃 발굴부터 임상에 들어간 프로젝트 중 성공사례까지 나온 것은 없다. 그렇지만, 많은 제약사가 타깃 도출 및 전임상, 임상단계에 진입하고 있고, Exscientia가 암 분야에서 타깃 발굴을 통해 임상 1상에 들어간 프로젝트가 현재로서는 가장 빠르게 진행되고 있는 프로젝트 중 하나이다. 추후 인공지능을 활용한 약물개발이 성공하는 사례들이 나올 것이고, 그러한 성공사례들을 바탕으로 개인의 유전체 데이터와 이를 활용하고자 하는 연구자 및 기업의 더욱더 많은 접근 및 활용으로 상용화가 이루어질 것이다 [13].

3. 결론

앞서 소개한 유전체 영역에서의 인공지능의 활용은 그 잠재력으로 인하여 매년 수많은 학회에서 뜨거운 주제로 발표되고 있고, 그 기술의 발전은 매우 빠르게 진행되고 있다. 또한 단일세포 분석 기술, 공간전사체 기술, 데이터 기반 머신러닝, 인공지능 기술을 통한 양질의 유전체 데이터의 축적 및 이를 잘 활용하도록 만들어주는 플랫폼 등도 계속해서 개발되고 있다. 이는 기술의 정확도를 높여서 헬스케어 분야에 활용될 수 있을 뿐만 아니라, 비용적인 측면에서도 맞춤형 처방을 받는 환자들의 부담을 줄여주고, 진단을 통해 처방을 결정해야 하는 의사들의 부담 또한 줄여줄 수 있게 된다.

다만, 그럼에도 불구하고 아직까지 상용화가 되기 위해서는 몇 가지 개선점이 필요하다. 이러한 데이터를 생산하기 위한 플랫폼이 아직까지 비용이 많이 들기 때문이며, 또 다른 한 가지는 결국 인공지능을 활용하기 위해서는 핵심적으로 데이터의 양이 많고, 샘플이 많아야 하는 점이 허들로 존재하기 때문이다. 이를 위해 범국가적으로 데이터를 축적하는 과정이 진행되고 있고, 신뢰도 있는 결과를 얻기 위해서는 새로운 유전체 분석 기술의 개발과 더불어 의료기관에서의 데이터를 안정적으로 정제하고 다루는 것이 필요하다고 생각한다. 이러한 기술의 발전으로, 머지않은 미래에 의료분야에서 획기적인 알고리즘이나 툴들의 개발을 통해 환자들과 의료진들에게 도움이 되기를 바란다.

4. 참고문헌

==>첨부파일(PDF) 참조

 

 
이시영  
저자 이시영

   약력
   지니너스 바이오마커연구소 (2020-)
   차세대융합기술연구원 정밀의학연구센터 (2017-2020)
   서울대학교 바이오모듈레이션전공 박사과정(2013-2017)

   주 연구 분야
   (1) scRNAseq
   (2) Multiomics
   (3) Cancer Immunology

 

  추천 0
  
인쇄하기 주소복사 트위터 공유 페이스북 공유 
  
본 게시물의 무단 복제 및 배포를 금하며, 일부 내용 인용시 출처를 밝혀야 합니다.
Citation 복사
이시영(2022). 인공지능(AI) 기술을 활용한 유전체 분석 동향. BRIC View 2022-T23. Available from https://www.ibric.org/myboard/read.php?Board=report&id=4452 (Dec 23, 2022)
* 자료열람안내 본 내용은 BRIC에서 추가적인 검증과정을 거친 정보가 아님을 밝힙니다. 내용 중 잘못된 사실 전달 또는 오역 등이 있을 시 BRIC으로 연락(view@ibric.org) 바랍니다.
 
  댓글 0
등록
목록
위로가기
동향 홈  |  동향FAQ
 |  BRIC소개  |  이용안내  |  이용약관  |  개인정보처리방침  |  이메일무단수집거부
Copyright © BRIC. All rights reserved.  |  문의
트위터 트위터    페이스북 페이스북   유튜브 유튜브    RSS서비스 RSS
필코리아테크놀로지 광고