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이상헌
이상헌(Sanghun Lee) 저자 이메일 보기
단국대학교, Harvard T.H. Chan School of Public Health
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202 KB
  CV updated 2020-10-13 15:30
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A Novel Locus for Exertional Dyspnea in Childhood Asthma

1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드

2000년대 HGP 종료 이후 피노타입과 연관된 지노타입을 발굴하는 방법론인 전장유전체분석(GWAS)은 2005년도의 처음으로 나이관련 황반변성 질환을 시작으로 지금까지 매우 다양한 질환에 적용되어 여러 질환의 진단, 예후, 약물 대사 등과 연관된 의미 있는 결과를 산출하고 있습니다. GWAS 연구 디자인은 다양한데 가장 많은 연구 형태가 관심이 있는 피노타입의 유무에 따른 Case-control 연구방식 입니다. 그러나 이 디자인의 경우 population stratification에 의한 confounding 문제점 등이 있는 반면, 가족 유전체 데이터를 이용하면 Mendelian transmission 가정에 따라 이러한 문제를 해결할 수 있고 통계적 파워가 높습니다.

저의 경우 소아천식 관련 매우 잘 알려진 코스타리카 지역의 소아천식 가족코호트 및 북미 지역의 다 인종 소아천식 가족코호트를 대상으로 생성된 Whole genome sequencing data을 이용하여 GWAS 분석을 하였고, 한편으로 지금까지 GWAS 분석이 해당 질환의 유무로 많이 진행된 반면 천식 관련 증상에 대한 분석이 없어 천식의 대표적 증상인 천명, 호흡곤란, 기침, 가래, 흉부불편감에 대한 피노타입을 대상으로 분석하였습니다. 이 가운데 운 좋게도 호흡곤란에 해당되는 유의한 변이를 찾게 되어 올해에 European Respiratory Journal에 게재하게 되었습니다.

저의 백그라운드는 원래 한의학인데, 뒤늦게 Bioinformatics 공부한 상황이라 데이터 처리 및 핸들링이 익숙하지 못해 이로 인한 실수가 많았고, 이 과정에서 False positive 결과에 들떠 흥분한 웃지 못할 경험들을 하기도 했습니다.

2. 연구를 진행했던 소속기관 또는 연구소에 대해 소개 부탁 드립니다.

제가 2019년 연구년을 가게 된 곳은 하버드 보건대학원이고 한국에서 이미 많은 분들이 이곳에서 학업 및 포닥과 연구년을 보내셔서 자세한 소개가 필요하지 않을 거라 생각됩니다. 하버드 보건대학원은 다양한 Department로 구성되어 있는데, 저는 Biostatistics에 소속되어 있으면서 Brigham and Women's Hospital 산하의 Channing Division of Network Medicine에서 앞서 말씀드린 소아천식 유전체 데이터를 분석하였습니다.

3. 연구활동 하시면서 평소 느끼신 점 또는 자부심, 보람

무엇보다도 미국의 오랜 기간의 데이터 축적과 정리가 너무나도 부러웠는데, 제가 분석한 코스타리카 지역의 소아천식 코호트는 하버드 Scott Weiss 교수님이 지금부터 20년 전에 소아천식 유병률이 높으면서도 지형적으로 외부 인구의 유입이 어려워 오랜 기간 고립된 코스타리카 지역이 유전학 연구에 적합하다고 판단하여 환자를 모집하여 생성된 것입니다. 이렇게 오랜 시간 전에 여러 설문지를 비롯한 피노타입 구축을 착실하게 했기에 시대의 변화에 따른 새로운 분석 툴의 등장에 따른 데이터 생성물을 이용한 연구가 끊임없이 창출될 수 있다는 것이 존경스러웠습니다.

특히나 코스타리카 코호트와 북미 코호트가 동일한 피노타입 프로토콜을 적용하여 제가 연구한 소아천식 관련 증상이 replication 가능할 수 있었다고 생각하고, 생물정보학 분야에서 정확한 피노타입이 모든 연구의 기본이 됨을 새삼 느끼게 되었습니다.

4. 이 분야로 진학하려는 후배들 또는 유학준비생들에게 도움이 되는 말씀을 해 주신다면?

저 역시 이 분야의 초심자로서 조언을 해드리기에 부족한 점이 많습니다. 한가지 여러 분석을 잘 하시는 연구자분들을 보면서 느꼈던 점은 통계학 및 생물학의 기본이 매우 충실하게 갖춰져 있었습니다. 대개 이런 과목들이 흥미를 가지기 어렵지만 기초가 튼튼해야 더 높고 멋진 건물을 지을 수 있는 것처럼 기초를 다지는게 중요하다고 생각합니다.

5. 연구활동과 관련된 앞으로의 계획이 있으시다면?

본 연구의 대상인 소아천식환자 데이터를 이용하여 소아 비만과 관련된 GWAS Hit 및 성별에 따른 알러지 반응성 등의 차이를 보여주는 Interaction Hit 등을 찾아내서 현재 논문 작업을 진행하고 있습니다. 그리고 궁극에는 지금 이 순간에도 많은 환자들이 겪고 있는 고통을 조금이나마 덜어드릴 수 있도록 유전체 데이터 툴을 이용한 다양한 Biomarker를 발굴하고자 노력하고 싶습니다.

6. 다른 하시고 싶은 이야기들....

보스턴에서 너무나도 좋은 분들을 많이 만났는데 모든 인연이 너무나 제게 소중합니다. 그 가운데, 훌륭한 학자이시고 천사 같은 인품을 지니신 Christoph Lange 교수님과 항상 저의 눈곱만큼이나 작은 실수도 찾아내서 교정해 준 Julian Hecker 박사 및 저의 soul mate 서울대 원성호 교수님께 깊은 감사의 말씀드리고 싶습니다.

끝으로 여러가지로 부족한 저에게 항상 든든한 지지를 해주시는 양가의 어르신을 비롯하여 미국의 코로나로 인한 전면적 셧다운으로 매일 같이 “삼시세끼” 프로그램을 자체 제작한 제 아내에게 감사함을 전하고 싶고, 주말에도 미팅 준비와 데이터 분석한다고 미국에서 많이 놀아주지 못해 미안한 두 아들에게 사랑한다는 말 전하고 싶습니다.

Category: Medicine, Genetics
등록일 2020-10-19
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